Em diversos casos, é possível realizar testes com os integrantes da família para que seja investigada a existência de alguma dessas mutações genéticas. Se tais alterações são encontradas, os médicos podem adotar medidas que diminuam o risco de desenvolvimento da doença ou que aumentem as chances de sucesso do tratamento.
Como é feito no Check-up:
Aconselhamento genético: ele tem início em uma consulta em que o especialista aborda informações referentes à saúde, aos hábitos de vida e busca também informações sobre os familiares de primeiro e segundo graus (pais, irmãos, tios, primos e avós). Certos agrupamentos de tumores indicam a existência de alterações hereditárias, e os conceitos genéticos, como o motivo da ocorrência dessa mutação, poderão ser explicados também nesse momento.
Trabalhando com médicos especialistas e uma equipe multidisciplinar, é possível projetar programas individualizados que monitoram os pacientes para os primeiros sinais de câncer.
Após o aconselhamento genético, são oferecidos testes genéticos para determinar os riscos de o indivíduo desenvolver formas hereditárias de câncer.
Esses testes são feitos quando são explicadas as taxas de predisposição para o desenvolvimento de câncer e suas implicações para o paciente e familiares.
Tanto o paciente que já teve câncer, como seus familiares que nunca tiveram, mas que querem saber qual a probabilidade, podem buscar uma avaliação com o médico oncogeneticista.
As famílias atendidas apresentam o seguinte perfil:
- Vários casos de câncer na mesma família
- Paciente com câncer em idade mais precoce que a usual
- Paciente com tumores múltiplos de origens diferentes ou bilaterais
Munida das informações sobre os tumores ocorridos em determinada família e a idade em que o tumor acometeu cada um dos familiares, a equipe da Oncogenética inicia a avaliação para reunir elementos que determinem uma possível investigação de risco aumentado de desenvolvimento da doença. Em paralelo, discute com o paciente e seus familiares a adoção de medidas profiláticas (retirada preventiva de um ou mais órgãos, por exemplo) ou a realização frequente de exames de rastreamento, visando diagnosticar a doença em fase inicial.
Para a realização da consulta de aconselhamento genético, é preciso que o paciente traga o maior número possível de informações sobre seus familiares, enumerando todos os possíveis casos de câncer (com a idade do início do tumor), além de cópias de laudos de biópsias, relatórios médicos e atestados de óbito.
Algumas doenças genéticas: Síndrome de Li-Fraumeni, Síndrome de Câncer de Mama e Ovário Hereditário, Síndrome de Lynch (câncer colorretal hereditário não polipose), Polipose Adenomatosa Familiar, Melanoma Familial, Neoplasia Endócrina Múltipla tipo 2, Doença de Von Hippel-Lindau, Síndrome de Cowden, Síndrome de Peutz-Jeghers
Ao optar por testes genéticos abrangentes, é possível identificar mutações em genes específicos relacionados a essas doenças, como o gene MYH7.
O gene MYH7 está associado à cardiomiopatia hipertrófica, uma condição cardíaca hereditária que pode levar a arritmias fatais e morte súbita. Através de um teste genético, é possível identificar mutações nesse gene em pessoas assintomáticas. Essa informação permite que médicos e pacientes tomem medidas preventivas antes que ocorram complicações graves. Por exemplo, indivíduos com mutações no MYH7 podem ser aconselhados a evitar atividades físicas intensas ou receber acompanhamento médico regular para monitorar a função cardíaca.
Além disso, a hipercolesterolemia familiar, uma condição genética que leva a níveis elevados de colesterol desde o nascimento, aumenta o risco de doenças cardíacas prematuras. Ao realizar testes genéticos de Check-up, é possível identificar mutações nos genes relacionados à hipercolesterolemia familiar, como LDLR ou PCSK9. Conhecendo essa predisposição genética, é possível adotar medidas preventivas, como modificações na dieta, exercícios regulares e medicamentos específicos, para reduzir o risco de doenças cardiovasculares graves.
A realização de testes genéticos de Check-up oferece a oportunidade de identificar riscos genéticos antes mesmo de os sintomas aparecerem, permitindo a adoção de medidas preventivas personalizadas.
Isso possibilita que indivíduos em risco tenham um papel ativo na preservação de sua saúde cardiovascular. Investir na realização desses testes é investir em uma vida saudável e no bem-estar a longo prazo.
Não subestime o poder da informação genética na prevenção de doenças graves e na promoção de uma vida plena.
Dr. Bruno Bordest é oncogeneticista e integra a equipe da Clínica Vida Diagnóstico e Saúde
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